※こちらの商品は「1人用」です
◆Gene Checker（劣性遺伝）について◆
この遺伝子キャリアスクリーニング検査（保因検査）は、これから妊娠を希望するすべての夫婦・カップルにお勧めする検査です。
この検査では、お二人の間にできたお子さまに遺伝する可能性のある遺伝子変異を夫婦・カップルが保有しているかを調べることができます。
ブライダルチェックとしてもご好評いただいております。
※複数検査用（2人用）の商品もございます。⇒複数検査用はこちら
【対象となる方】
すべての夫婦・カップルがこの遺伝子キャリアスクリーニング検査を受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。
●妊娠を計画するにあたり、子どもに遺伝する可能性のある遺伝性疾患の有無について知りたい方
●生殖補助医療を受ける前の患者さま
●パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている場合
●家系内に遺伝子異常を有する方がいる場合
●すでに妊娠中の方（胎児にリスクがあるかをお調べします）
●次（二人目・三人目・・・）のお子さまを考えている方
【Gene Checker（劣性遺伝）】
Gene-Checker(劣性遺伝)は、DNAの遺伝的変化を対象とした検査です。
Gene-Checker(劣性遺伝)は、受検者が持つ遺伝子変異が、子どもに中程度から重度の遺伝疾患を引き起こす可能性があるかを判断するために設計されています。パネル上のほとんどの対象疾患は、両親共に同じ遺伝子変異を持つことが子どもの発症条件になっています（常染色体劣性）。
ただし、一部の対象疾患は、母親の持つ遺伝子変異が原因で子どもが発症する可能性があります（X連鎖）。
選択したテストオプションに応じた技術が用いられ、Gene-Checker(劣性遺伝)が実施されます。
【検査について】
夫婦・カップルそれぞれの頬粘膜から遺伝子を抽出、解析し、その組み合わせから胎児の重篤な遺伝子疾患を検出する検査となります。
【検査可能疾患と対応遺伝子について】
| 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ欠損症 |
HMGCL |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症1 |
MCCC1 |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症2 |
MCCC2 |
| 3-メチルグルタコン酸尿症、3型[Costeff症候群] |
OPA3 |
| 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 |
PHGDH |
| 6‐ピルボイル‐テトラヒドロプテリンシンターゼ(PTPS)欠損症 |
PTS |
| アベタリポ蛋白血症 |
MTTP |
| 硫酸輸送体関連骨軟骨異形成 |
SLC26A2 |
| 無色腫症(CNGB3関連) |
CNGB3 |
| 急性新生児肝不全(TRMU関連) |
TRMU |
| アシルCoAオキシダーゼI欠損症 |
ACOX1 |
| X連鎖副腎白質ジストロフィー |
ABCD1 |
| アイカルジ・ゴウティエーレス症候群 |
SAMHD1 |
| アルファサラセミア |
HBA1, HBA2 |
| アルポート症候群(COL4A3関連) |
COL4A3 |
| アルポート症候群、X連鎖性 |
COL4A5 |
| アルストローム症候群 |
ALMS1 |
| アンダーマン症候群 |
SLC12A6 |
| アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 |
ASL |
| アロマターゼ欠損症 |
CYP19A1 |
| 関節拘縮、知能発達障害、発作 |
SLC35A3 |
| アスパラギン合成酵素欠損症 |
ASNS |
| アスパルチルグリコサミン尿症 |
AGA |
| ビタミンE欠乏症を伴う運動失調 |
TTPA |
| 毛細血管拡張性運動失調 |
ATM |
| 自己免疫性多腺症候群、1型 |
AIRE |
| 常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患 |
PKHD1 |
| CharlevoixSaguenayの常染色体劣性痙性運動失調 |
SACS |
| Bardet-Biedl症候群(BBS1関連) |
BBS1 |
| バーデット・ビードル症候群(BBS12関連) |
BBS12 |
| 裸リンパ球症候群(CIITA関連) |
CIITA |
| バーター症候群(BSND関連) |
BSND |
| バッテン病(CLN3関連) |
CLN3 |
| ベータサラセミア |
HBB |
| ビオチニダーゼ欠損症 |
BTD |
| ブルーム症候群 |
BLM |
| カナバン病 |
ASPA |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIA欠損症 |
CPT1A |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 |
CPT2 |
| 大動脈症候群 |
RAB23 |
| 軟骨毛髪形成不全 |
RMRP |
| 脳下垂体黄色腫症 |
CYP27A1 |
| 舞踏病赤血球増加症 |
VPS13A |
| Choroideremia, X-Linked |
CHM |
| 慢性肉芽腫性疾患、X連鎖性 |
CYBB |
| シトルリン血症 |
SLC25A13 |
| 1型シトルリン血症 |
ASS1 |
| マロン酸とメチルマロン酸の併用 |
ACSF3 |
| 酸化的リン酸化複合欠損症1 |
GFM1 |
| 酸化的リン酸化の複合欠損3 |
TSFM |
| 下垂体ホルモン複合欠損症2 |
PROP1 |
| 先天性グリコシル化障害、1A型(PMM2関連) |
PMM2 |
| 先天性グリコシル化障害、1B型 |
MPI |
| グリコシル化1C型の先天性疾患 |
ALG6 |
| 先天性フィンランド腎症 |
NPHS1 |
| 先天性無汗症による疼痛感受性 |
NTRK1 |
| 先天性筋無力症候群(CHRNE関連) |
CHRNE |
| 先天性筋無力症候群(RAPSN関連) |
RAPSN |
| 先天性好中球減少症(HAX1関連) |
HAX1 |
| 先天性好中球減少症(VPS45関連) |
VPS45 |
| 角膜ジストロフィーと知覚難聴 |
SLC4A11 |
| コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 |
CYP11B2 |
| CRB1関連網膜ジストロフィー |
CRB1 |
| クレアチントランスポーター欠損[脳クレアチン欠損症候群1]X連鎖 |
SLC6A8 |
| クリグラー・ナジャー症候群、I/II型 |
UGT1A1 |
| 嚢胞性線維症 |
CFTR |
| シスチン症 |
CTNS |
| D-二機能性蛋白欠損症 |
HSD17B4 |
| 難聴、常染色体劣性77 |
LOXHD1 |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー、X連鎖性 |
DMD |
| ジストロフィック表皮水疱症(COL7A1関連) |
COL7A1 |
| エーラース-ダンロス症候群、VIIC型 |
ADAMTS2 |
| Emery-Dreifuss筋ジストロフィー1、X連鎖 |
EMD |
| Sコーン症候群の増強 |
NR2E3 |
| エチルマロン性脳症 |
ETHE1 |
| ファブリー病、X連鎖性 |
GLA |
| 第IX因子欠乏症、X連鎖性 |
F9 |
| 第V因子ライデン血栓症 |
F5 |
| 第XI因子欠乏症 |
F11 |
| 家族性自律神経障害 |
ELP1 |
| 家族性高コレステロール血症(LDLR関連) |
LDLR |
| 家族性地中海熱 |
MEFV |
| 腎性尿崩症(AQP2関連) |
AQP2 |
| ファンコニ貧血、G型 |
FANCG |
| ファンコニ貧血、C型 |
FANCC |
| ガラクトキナーゼ欠乏症[ガラクトース血症、II型] |
GALK1 |
| ガラクトース血症 |
GALT |
| ゴーシェ病 |
GBA |
| グルタリン酸血症1型 |
GCDH |
| 2A型グルタリン酸血症 |
ETFA |
| グリシン脳症(GLDC関連) |
GLDC |
| グリシン脳症(AMT関連) |
AMT |
| 糖原病1A型 |
G6PC |
| 糖原病1型 |
SLC37A4 |
| 糖原病、2型[ポンペ病] |
GAA |
| 3型糖原病 |
AGL |
| グリコーゲン蓄積症4型 |
GBE1 |
| 糖原病、5型[マッカードル病] |
PYGM |
| グリコーゲン貯蔵疾患7型 |
PFKM |
| グレーシル症候群 |
BCS1L |
| 2A型ヘモクロマトーシス |
HJV |
| ヘモクロマトーシス、3型(TFR2関連) |
TFR2 |
| 遺伝性フルクトース不耐症 |
ALDOB |
| ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS1関連) |
HPS1 |
| ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS3関連) |
HPS3 |
| ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損症 |
HLCS |
| ホモシスチン尿症(CBS関連) |
CBS |
| ホモシスチン尿症、cblE型 |
MTRR |
| 水眼症候群 |
HYLS1 |
| 発汗減少性外皮性異形成、X連鎖性 |
EDA |
| 低ホスファターゼ血症(ALPL関連) |
ALPL |
| 封入体ミオパシー2型 |
GNE |
| イソバレリン酸血症 |
IVD |
| ジョーベート症候群2型 |
TMEM216 |
| メッケル症候群2 |
TMEM216 |
| 接合部表皮水疱症、ヘルリッツ型 |
LAMC2 |
| 若年性網膜剥離症、X連鎖性 |
RS1 |
| クラベ病 |
GALC |
| ラメラー魚鱗癬、1型 |
TGM1 |
| レーバー先天性骨粗鬆症(LCA5関連) |
LCA5 |
| Leber先天性アムローシス、CEP290型 |
CEP290 |
| フランス・カナダ型リー症候群 |
LRPPRC |
| 白質色素沈着を伴う白質脳症 |
EIF2B5 |
| ライディッヒ細胞低形成[黄体形成ホルモン耐性] |
LHCGR |
| 肢帯筋ジストロフィー2A型 |
CAPN3 |
| 肢帯筋ジストロフィー2B型 |
DYSF |
| 肢帯筋ジストロフィー、2C型 |
SGCG |
| 肢帯筋ジストロフィー、2D型 |
SGCA |
| 肢帯筋ジストロフィー2E型 |
SGCB |
| リポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症[メープルシロップ尿症、3型] |
DLD |
| リポイド副腎過形成 |
STAR |
| リポ蛋白リパーゼ欠損症 |
LPL |
| 長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
HADHA |
| リジン蛋白不耐性 |
SLC7A7 |
| メープルシロップ尿症、1B型 |
BCKDHB |
| Meckel-Gruber症候群1型 |
MKS1 |
| 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
ACADM |
| 皮質下嚢胞を伴う巨大脳白質脳症 |
MLC1 |
| 異染性白質ジストロフィー(ARSA関連) |
ARSA |
| 異染性白質ジストロフィー(PSAP関連) |
PSAP |
| メチルマロン酸尿症(MMAA関連) |
MMAA |
| メチルマロン酸尿症(MMAB関連) |
MMAB |
| メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cblC型 |
MMACHC |
| メチルマロン酸尿およびホモシスチン尿症、cblD型 |
MMADHC |
| メチルマロン酸尿、タイプmut(0) |
MMUT |
| 小眼球症/無眼球症(VSX2関連) |
VSX2 |
| ミトコンドリア複合体1欠損症(ACAD9関連) |
ACAD9 |
| ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFAF5関連) |
NDUFAF5 |
| ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFS6関連) |
NDUFS6 |
| ミトコンドリア性ミオパシーおよび鉄芽球性貧血(MLASA1) |
PUS1 |
| ムコリピドーシスII/III |
GNPTAB |
| ムコリピドーシスIIIガンマ |
GNPTG |
| ムコリピドーシス、IV型 |
MCOLN1 |
| ムコポリサッカリドーシス、II型[ハンター症候群]、X連鎖 |
IDS |
| ムコ多糖症IIIB型[Sanfilippo B] |
NAGLU |
| ムコ多糖症、IIIC型[Sanfilippo C] |
HGSNAT |
| ムコ多糖症IIID [Sanfilippo D] |
GNS |
| ムコ多糖症、IX型 |
HYAL1 |
| 多発性スルファターゼ欠損症 |
SUMF1 |
| 筋神経消化管脳症(MNGIE) |
TYMP |
| 筋管ミオパチー、X連鎖性 |
MTM1 |
| N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
NAGS |
| ナバホ神経肝障害[MPV17関連肝脳僧帽弁DNA欠乏症候群] |
MPV17 |
| 神経学的セロイドリポフスチノーシス、TPP1関連 |
TPP1 |
| 神経細胞様リポフスチノーシス(MFSD8関連) |
MFSD8 |
| 神経細胞様リポフスチノシス(CLN5関連) |
CLN5 |
| 神経細胞様リポフスチノシス(CLN6関連) |
CLN6 |
| 神経細胞様リポフスチノシス(CLN8関連) |
CLN8 |
| 神経細胞様リポフスチノーシス(PPT1関連) |
PPT1 |
| ニーマン・ピック病、タイプA/B |
SMPD1 |
| ニーマン・ピック病、C1/D型 |
NPC1 |
| ニーマン・ピック病、C2型 |
NPC2 |
| ナイメゲン切断症候群 |
NBN |
| 非症候性難聴(国債2関連、国債6関連) |
GJB2, GJB6 |
| Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia/Schopf-SchulzPassarge症候群 |
WNT10A |
| オーメン症候群、RAG2関連 |
RAG2 |
| オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症 |
OAT |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
OTC |
| オルニチントランスロカーゼ欠損症[高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群] |
SLC25A15 |
| ペンドレッド症候群 |
SLC26A4 |
| ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX1関連) |
PEX1 |
| ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX2関連) |
PEX2 |
| フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症 |
PAH |
| 下垂体ホルモン欠乏症、組み合わせ3 |
LHX3 |
| ポントセレブレル低形成、RARS2関連 |
RARS2 |
| ポント小脳低形成、1A型 |
VRK1 |
| ポント小脳低形成、2D型 |
SEPSECS |
| ポント小脳低形成、2E型 |
VPS53 |
| 原発性毛様体ジスキネジア(DNAH5関連) |
DNAH5 |
| 原発性線毛運動障害、DNAI1関連 |
DNAI1 |
| 原発性毛様体ジスキネジア、DNAI2関連 |
DNAI2 |
| 原発性高シュウ酸尿症、1型 |
AGXT |
| 原発性高シュウ酸尿症、2型 |
GRHPR |
| 原発性高シュウ酸尿症、3型 |
HOGA1 |
| 汗腺異骨症 |
CTSK |
| ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(PDHB関連) |
PDHB |
| ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、X連鎖性 |
PDHA1 |
| 腎尿細管アシドーシスおよび難聴(ATP6V1B11関連) |
ATP6V1B1 |
| 網膜ジストロフィー(RLBP1関連)[ボスニア網膜ジストロフィー] |
RLBP1 |
| 網膜色素変性症59(DHDDS関連) |
DHDDS |
| 網膜色素変性症25(眼球関連) |
EYS |
| 網膜色素変性症26 |
CERKL |
| 網膜色素変性症28 |
FAM161A |
| X連鎖網膜色素変性症 |
RPGR |
| Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 1型 |
PEX7 |
| Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 3型 |
AGPS |
| ロバーツ症候群 |
ESCO2 |
| サラ病 |
SLC17A5 |
| サンドホフ病 |
HEXB |
| シュミケ免疫性異形成 |
SMARCAL1 |
| セガワ症候群(TH関連) |
TH |
| 重症複合免疫不全症、アタバスカン型 |
DCLRE1C |
| 重症複合免疫不全症、X連鎖性 |
IL2RG |
| 鎌状赤血球症 |
HBB |
| シェーグレン-ラーソン症候群 |
ALDH3A2 |
| スミス-レムリ-オピッツ症候群 |
DHCR7 |
| ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
NPHS2 |
| Stuve-Wiedemann症候群 |
LIFR |
| テイ・サックス病 |
HEXA |
| 1型チロシン血症 |
FAH |
| アッシャー症候群1C型 |
USH1C |
| アッシャー症候群1F型 |
PCDH15 |
| アッシャー症候群2A型 |
USH2A |
| アッシャー症候群3型 |
CLRN1 |
| ウィルソン病 |
ATP7B |
| ウォルマン病 |
LIPA |
| Zellwegerスペクトル障害(PEX6関連) |
PEX6 |
| Zellwegerスペクトル障害(PEX10関連) |
PEX10 |
