【女性不妊症検査(総合検査)】 GeneChecker(不妊) ジーンチェッカー 医師監修 遺伝子検査キット|ドクターズコスメはヒロネットショップ本店<公式>通販

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【女性不妊症検査(総合検査)】 GeneChecker(不妊) ジーンチェッカー 医師監修 遺伝子検査キット

商品コード : GC-ROD003
製造元 : 日本
価格 : 275,000円(税抜250,000円)
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※こちらの商品は「1人用」です

Gene-Checker(不妊)について

検査の概要

不妊症は世界中でおよそ6組に1組のカップルに影響を及ぼすと考えられ、男性不妊が約35%、女性不妊が約45%を占めています(残りの症例は双方の複合)。

さらに、内訳を考えるとホルモン検査、超音波検査、精液検査などの生化学的・機器的検査によって、不妊症の65%までを特定することが可能であり、全体の10-15%の男女が不妊症に関連する遺伝的変化を持っているとされています。

 

Gene-Checker(不妊)は不妊症に関する遺伝子検査であり、妊娠が困難な個人の遺伝子上の突然変異をスクリーニングします。Gene-Checker(不妊)は不妊症や性染色体障害に関連する遺伝子変異を同定することにより、正確な予後評価を提供し、治療オプションを特定する手助けになります。

  
対象となる方

・過去に過期妊娠を経験した方
・月経不順または無月経の女性
・性発達障害が疑われる方
・生殖補助医療(ART)治療を受ける予定の方
・精子または卵子提供の候補者
・不妊症の家族歴を持つ方
・2回以上の流産の経験がある方
・新生児同種免疫性血小板減少症(NAIT)の家族歴がある方


注意事項

このアッセイでは、検査対象の疾患に関連するすべての変異を特定することはできません。このアッセイは非常に正確ですが、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。これは技術的および/または生物学的な制約によるものであり、例えばサンプルのラベルミス、臨床医学情報の不正確な報告、稀な技術的エラー、その他の事象などが含まれます。また、Gene-Checker(不妊)では検出されない遺伝的変化も疾患と関連している可能性があります。遺伝子検査は診断プロセスの重要な一部ではありますが、常に明確な答えを提供するわけではありません。一部の場合では、遺伝子変異が存在していても検査で特定されないことがあります。これは、現在の医学知識や検査技術の制約によるものです。他の臨床データや検査との臨床的相関を確認することが推奨されます。結果は常に他の臨床基準と照らし合わせて考慮する必要があります。検査前および検査後のカウンセリング、追加の遺伝子検査の必要性に関するアドバイスの提供など、紹介医師が責任を持って行うべきであり、他の診断検査が依然として必要な場合もあります。


検査可能疾患と対応遺伝子

女性不妊症パネル

AIRE

EIF2B3

GALT

IRS2

PROKR2

ANOS1

FEZF1

GDF9

KISS1

PSMC3IP

BMP15

FGF8

GNAS

KISS1R

SEMA3A

CAPN10

FGF17

GNRH1

LHB

SPRY4

CHD7

FGFR1

GNRHR

LHCGR

STAG3

CYP11A1

FIGLA

HESX1

NOBOX

TAC3

CYP17A1

FLRT3

HS6ST1

NR5A1

TACR3

CYP19A1

FMR1

IL17RD

NSMF

THADA

DENND1A

FOXL2

INS

POF1B

WDR11

DUSP6

FSHB

INSR

POLG

WT1

EIF2B2

FSHR

IRS1

PROK2

ZP1


血栓症・新生児同種免疫性血小板減少症(NAIT)パネル

DISORDER /

COMMON NAME

GENE

VARIANT 

ALTERNATIVE

NOMENCLATURE

Factor V Leiden

F5

NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)

G1691A

F5, ARG506GLN

R506Q

Factor V Leiden

Factor V R2

F5

NM_000130.4(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg)

FV R2 H1299R

A4070G

R2 allele

Factor XIII 

F13A1

NM_000129.3(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu)

p.Val34Leu

F13A1

VAL34LEU

V34L

HPA-1

ITGB3

NM_000212.2(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro)

L33P

HPA-2

GP1BA

NM_000173.7(GP1BA):c.482C>T (p.Thr161Met)

rs6065

HPA-3

ITGA2B

NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser) 

I843S

HPA-4

ITGB3

NM_000212.2(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln)

R143Q

HPA-5

ITGA2

NM_002203.4(ITGA2):c.1600G>A (p.Glu534Lys)

Not available

HPA-6

ITGB3

NM_000212.2(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln) 

R489Q

PAI-1 4G/5G 

SERPINE1

NM_000602.5(SERPINE1):c.-820G[(4_5)]

4G/5G

MTHFR

MTHFR

NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)

C677T

MTHFR

677C-T

ALA222VAL (rs1801133)

MTHFR

MTHFR

NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)

MTHFR

1298A-C

A1298C

GLU429ALA (rs1801131)

MTHFR

MTHFR

NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)

MTHFR

1298A-C

A1298C

GLU429ALA (rs1801131)

ACE (I/D) 

ACE

NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1: g.14094_14382

ACE/ID polymorphism

INS/DEL (rs1799752)

Apo B

APOB

NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln)

R3500Q

9775G>A

Apo E

APOE

NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys) 

R158C

R148C

Apo E

APOE

NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg)

C112R

ApoE4

MTR

MTR

NM_000254.2(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly) 

p.D919G:GAC>GGC

2756A-G

MTRR

MTRR

NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met) 

p.I49M:ATA>ATG

AGT

AGT

NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr)

M235T

NM_000029.3:c.803T>C

AGTR1

AGTR1

NM_031850.3(AGTR1):c.*86A>C

A1166C

GSTP1

GSTP1

NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val)

rs1695

GSTP1*B

Prothrombin

F2

NM_000506.5(F2):c.*97G>A

F2 rs1799963

20210G-A

G20210A


 

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